Términos médicos y biológicos explicados para pacientes
Este glosario interactivo recopila términos fundamentales analizados en enfermedadesraras.es para ayudar a la comprensión de informes clínicos y literatura genética.
A
- ADN (Ácido Desoxirribonucleico)
La molécula que contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento de todos los organismos vivos.
- ARN (Ácido Ribonucleico)
Molécula que actúa como mensajera para transformar la información del ADN en proteínas.
- Alelo
Cada una de las formas alternativas que puede tener un mismo gen.
- Alelo dominante
Versión de un gen que se manifiesta aunque solo haya una copia.
- Alelo recesivo
Versión de un gen que solo se manifiesta si hay dos copias iguales.
- Amniocentesis
Prueba prenatal consistente en extraer líquido amniótico para detectar problemas genéticos.
- Anomalía cromosómica
Cambio en la estructura o el número de los cromosomas.
- Autosoma
Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
B
- Bioinformática
Uso de tecnología computacional para analizar e interpretar datos biológicos masivos.
- Biomarcador
Indicador biológico (como una proteína) que permite medir la presencia o progreso de una enfermedad.
C
- Cariotipo
Mapa ordenado de los cromosomas de una célula.
- Cigoto
Célula resultante de la unión del óvulo y el espermatozoide.
- Consanguinidad
Relación de parentesco entre personas que descienden de un antepasado común.
- Consejo genético
Proceso informativo sobre riesgos y consecuencias de enfermedades hereditarias.
- Cribado neonatal
Pruebas a recién nacidos para detectar enfermedades graves de forma precoz.
- Cromosoma
Estructura que transporta los genes dentro del núcleo celular.
D
- De novo (Mutación)
Cambio genético que aparece por primera vez en un miembro de la familia.
- Deleción
Mutación donde se pierde un fragmento de ADN.
- Diagnóstico diferencial
Proceso de distinguir una enfermedad de otras similares.
- Duplicación
Mutación donde un fragmento de ADN se copia extra veces.
E
- Enfermedad rara
Enfermedad que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas.
- Enzima
Proteína que acelera las reacciones químicas en el cuerpo.
- Epigenética
Cambios en la función de los genes que no alteran la secuencia del ADN.
- Exoma
La parte del genoma que fabrica las proteínas (aprox. 1-2% del ADN total).
F
- Fenotipo
Conjunto de rasgos físicos y síntomas observables.
G
- Gen
Unidad básica de herencia con instrucciones biológicas.
- Genoma
Conjunto completo de todo el ADN de un organismo.
- Genotipo
Composición genética específica de un individuo.
H
- Herencia autosómica dominante
Basta una copia del gen mutado para causar la enfermedad.
- Herencia autosómica recesiva
Se necesitan dos copias del gen mutado para manifestar la enfermedad.
- Heterocigoto
Individuo con dos alelos diferentes para un gen.
- Homocigoto
Individuo con dos alelos idénticos para un gen.
I
- Incidencia
Número de casos nuevos en un periodo de tiempo.
L
- Locus
Lugar específico que ocupa un gen en un cromosoma.
M
- Medicamento huérfano
Fármaco destinado al tratamiento de enfermedades raras.
- Microarray (CMA)
Tecnología para detectar ganancias o pérdidas de material genético.
- Mosaicismo
Presencia de células con diferente ADN en una misma persona.
- Mutación
Cualquier cambio permanente en la secuencia del ADN.
N
- NGS
Tecnología de secuenciación masiva y rápida del ADN.
O
- Odisea diagnóstica
El largo camino hasta obtener un nombre para la enfermedad.
P
- Penetrancia
Proporción de personas con una mutación que muestran síntomas.
- Portador
Persona sana con una copia de un gen mutado recesivo.
- Prevalencia
Número total de personas con la enfermedad en un momento dado.
S
- Splicing (Empalme)
Proceso de corte y unión del ARN para formar proteínas.
T
- Terapia génica
Uso de genes para tratar o prevenir enfermedades.
- Trisomía
Tres copias de un cromosoma en lugar de dos.
V
- VUS
Variante de Significado Incierto; cambio en el ADN cuyo efecto se desconoce.
