Asociación Española de Síndrome de Tatton Brown Rahman
El síndrome de Tatton-Brown-Rahman (TBRS) es una condición genética de descubrimiento relativamente reciente (identificada por primera vez en 2014). Se le conoce a menudo como un síndrome de sobrecrecimiento, porque la característica más visible es que los niños crecen mucho más rápido que sus pares.
Aquí tienes los puntos clave para entender esta condición:
1. ¿Cuál es la causa genética?
El TBRS se produce por mutaciones en el gen DNMT3A. Este gen es fundamental para el desarrollo normal, ya que se encarga de la "metilación del ADN", que es básicamente el proceso que le dice a otros genes cuándo encenderse o apagarse.
Al no funcionar correctamente, el cuerpo recibe señales confusas sobre el crecimiento y el desarrollo cerebral.
2. Características Principales
Aunque cada individuo es único, existen tres pilares diagnósticos que suelen estar presentes:
- Sobrecrecimiento (Talla alta): Los pacientes suelen tener una estatura y un perímetro cefálico (cabeza) por encima de la media desde la infancia.
- Discapacidad Intelectual: Generalmente varía de leve a moderada. Suele haber un retraso en la adquisición del habla y hitos motores.
- Rasgos Faciales Distintivos: Los médicos buscan señales específicas como cejas gruesas o muy pobladas, y una forma particular de los ojos (fisuras palpebrales estrechas).
3. Otros síntomas asociados
Además de los rasgos principales, pueden presentarse:
- Problemas articulares: Hipermovilidad (mucha flexibilidad) o, por el contrario, contracturas.
- Problemas de columna: Frecuentemente escoliosis.
- Conducta: Rasgos de ansiedad, TDAH o, en algunos casos, conductas dentro del espectro autista.
- Cuestión de salud a largo plazo: Existe un interés médico especial en vigilar la salud hematológica (de la sangre) en estos pacientes debido a la función del gen DNMT3A en las células sanguíneas.
4. Manejo y Apoyo en 2026
Al ser un síndrome raro, el enfoque actual es multidisciplinar:
| Especialidad | Función |
| Genética | Confirmación del diagnóstico y asesoramiento familiar. |
| Endocrinología | Seguimiento del crecimiento acelerado. |
| Terapias de Desarrollo | Logopedia, fisioterapia y terapia ocupacional desde edades tempranas. |
| Apoyo Psicopedagógico | Adaptaciones escolares para maximizar el potencial de aprendizaje. |
Día de Concienciación: Al ser una enfermedad tan reciente, la comunidad global suele unirse en redes para visibilizarla, celebrando su día de concienciación el 22 de mayo.