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17 DE ABRIL: Día Mundial de la Hemofilia

Gemini 17Abr DMHemofilia

 FEDERACIÓN ESPAÑOLA DE HEMOFILIA

La hemofilia es un trastorno hereditario poco común en el que la sangre no se coagula de manera normal. Esto sucede porque el cuerpo no produce suficiente cantidad de una proteína específica llamada factor de coagulación.

Contrario a lo que se cree popularmente, las personas con hemofilia no sangran más rápido que los demás, sino que sangran durante un tiempo más prolongado.

Tipos principales de Hemofilia

Existen varios tipos, dependiendo de qué proteína haga falta en la sangre:

Tipo Factor Deficiente Frecuencia
Hemofilia A Factor VIII (8) El más común (aprox. 80% de los casos).
Hemofilia B Factor IX (9) También conocida como "Enfermedad de Christmas".
Hemofilia C Factor XI (11) Poco común, los síntomas suelen ser leves.

Síntomas y Señales de Alerta

Los síntomas varían según el nivel de factores de coagulación en la sangre. Los más frecuentes incluyen:

  • Hemorragias excesivas: Por cortes pequeños, extracciones dentales o cirugías.
  • Moretones grandes y profundos: Sin una causa aparente clara.
  • Dolor e inflamación en las articulaciones: Provocado por hemorragias internas (común en rodillas, codos y tobillos).
  • Sangre en la orina o en las heces.
  • Sangrados nasales frecuentes y difíciles de detener.

Nota importante: Las hemorragias internas en las articulaciones pueden causar daño crónico si no se tratan adecuadamente, por lo que el manejo médico constante es vital.

¿Cómo se hereda?

La hemofilia es un trastorno ligado al cromosoma X.

  • Casi siempre ocurre en hombres, quienes heredan el gen defectuoso de su madre.
  • Las mujeres suelen ser "portadoras". Aunque es poco común, una mujer puede padecer la enfermedad si su padre es hemofílico y su madre es portadora, o debido a otros factores genéticos complejos.

Tratamiento Actual

Afortunadamente, en 2026 la medicina ha avanzado muchísimo. El tratamiento principal es la terapia de reemplazo, que consiste en infundir de forma intravenosa el factor de coagulación que falta.

Hoy en día también existen tratamientos profilácticos (preventivos) y terapias génicas que están cambiando radicalmente la calidad de vida de los pacientes, permitiéndoles llevar una vida prácticamente normal.

 

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