Acondroplasia

La acondroplasia es la forma más común de enanismo de extremidades cortas. Se trata de un trastorno del crecimiento óseo que, aunque tiene una base genética clara, se presenta en la mayoría de los casos de forma espontánea en familias sin antecedentes.

Aquí tienes el detalle técnico y clínico sobre sus causas, diagnóstico y las opciones actuales de tratamiento.

1. Causas: El "freno" del crecimiento

La causa es una mutación específica en el gen FGFR3 (Receptor del Factor de Crecimiento de Fibroblastos 3), ubicado en el cromosoma 4.

• El mecanismo biológico: En condiciones normales, el gen FGFR3 ayuda a regular el crecimiento óseo limitando la formación de hueso a partir del cartílago (un proceso llamado osificación endocondral). En la acondroplasia, esta mutación hace que el receptor esté permanentemente activo, lo que actúa como un "freno" constante que impide que los huesos largos crezcan a su longitud normal.
• Herencia: * Mutaciones de novo (80%): La gran mayoría de los casos ocurren por una mutación espontánea en el espermatozoide o el óvulo. Se ha observado una correlación con la edad paterna avanzada (generalmente mayores de 35-40 años).
  • Herencia autosómica dominante (20%): Si uno de los padres tiene acondroplasia, hay un 50% de probabilidades de que el hijo también la tenga. Si ambos padres la tienen, existe un 25% de probabilidad de que el bebé herede ambas copias del gen mutado (acondroplasia homocigota), lo cual suele ser letal poco después del nacimiento.

2. Diagnóstico

El diagnóstico puede realizarse en diferentes etapas de la vida:

A. Diagnóstico Prenatal

• Ecografía: No suele detectarse hasta el tercer trimestre, cuando se observa que el fémur y el húmero dejan de crecer al ritmo esperado.
• Pruebas de ADN fetal: Se puede confirmar mediante una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis si hay sospecha ecográfica o antecedentes familiares.

B. Diagnóstico Postnatal

• Examen físico: Basado en los rasgos característicos:
  • Rizomelia: Acortamiento de la parte superior de brazos y piernas.
  • Macrocefalia: Cabeza grande con frente prominente y puente nasal aplanado.
  • Mano en tridente: Espacio mayor entre el dedo anular y el medio.
• Radiografías: Muestran hallazgos específicos como el estrechamiento de la distancia entre los pedículos de las vértebras lumbares y una pelvis corta y ancha.
• Pruebas genéticas: Un análisis de sangre para identificar la mutación en el gen FGFR3 confirma el diagnóstico al 100%.

3. Tratamiento y Manejo

Hasta hace poco, el tratamiento era únicamente de apoyo. Hoy, el enfoque ha evolucionado hacia terapias que actúan directamente sobre el crecimiento.

A. Terapia Farmacológica (El avance más reciente)

• Vosoritida (Voxzogo): Es el primer fármaco aprobado específicamente para aumentar el crecimiento lineal. Se administra mediante inyección diaria a niños cuyas placas de crecimiento aún están abiertas.
• Cómo funciona: Es un análogo del péptido natriurético tipo C (CNP) que envía una señal para bloquear la señal de freno del gen FGFR3, permitiendo que el hueso crezca de forma más natural.

B. Intervenciones Quirúrgicas

1. Descompresión del agujero magno: Si la base del cráneo es demasiado estrecha y presiona la médula espinal (causando apnea o problemas motores).
2. Cirugías ortopédicas: Para corregir el arqueamiento de las piernas (genu varum) o estabilizar la columna (cifosis).
3. Elongación ósea: Es un proceso largo y complejo para ganar estatura en piernas y brazos. Es opcional y requiere una evaluación psicológica y física rigurosa.

C. Seguimiento Clínico

El manejo integral es vital para prevenir complicaciones:

• Control de peso: La obesidad es común y ejerce presión extra sobre las articulaciones y la espalda.
• Salud auditiva: Debido a la estructura facial, son propensos a infecciones de oído que pueden causar pérdida de audición.
• Apnea del sueño: Se realizan estudios del sueño para asegurar que la respiración sea adecuada.

Resumen de hitos de salud por edad

La investigación actual está muy activa buscando incluso mejores fármacos que se administren con menos frecuencia o que tengan mayor impacto en la salud ósea general.

Últimas noticias2026-02-28 Misterpeke, artista con enanismo, defiende su trabajo en fiestas privadas: "No me van a quitar lo que me da de comer"2026-02-28 La FDA aprueba YUVIWEL (navepegritide) para niñas y niños con acondroplasia desde los 2 años (EE. UU.)2026-02-25 La Asociación de Personas con Acondroplasia aplaude la prohibición de espectáculos que los denigren: "Es un avance imprescindible"2026-02-25 Prohibidos los espectáculos cómico-taurinos denigrantes para las personas con acondroplasia2026-02-24 Rodrigo, el mellizo con acondroplasia que enfrenta barreras junto a su familia2026-02-24 Un total de 22 personas con acondroplasia se han beneficiado del proyecto ‘Pisadas de Dignidad’2026-01-30 Zamora apoya la accesibilidad y a las personas con acondroplasia desde la FEMP2026-01-15 Cristina, una mujer con acondroplasia que ha sufrido el rechazo de su propia madre: "Me dijo que ojalá hubiese abortado"2025-10-24 Urgen políticas públicas y acceso a tratamientos para personas con acondroplasia y otras displasias óseas en México2025-10-24 Especialistas médicos e inclusión social, las grandes demandas de las personas con acondroplasia2025-10-11 El congreso sobre acondroplasia de Alpe, en Gijón, anima a "seguir rompiendo barreras": "El cambio se logra con valentía"2025-10-10 «Nadie hablaba de la acondroplasia, tener un día mundial nos ha dado visibilidad»2025-10-07 Susana Noval: "La acondroplasia no es sólo un problema de altura"2025-10-07 El VIII Congreso Internacional sobre la acondroplasia reunirá en Gijón a 1.000 personas de Europa y América2025-07-21 El primer fármaco para el enanismo ya se administra a 200 niños en 70 hospitales españoles: "Es un nuevo horizonte"