Se trata de una condición genética recientemente identificada denominada SINO (por sus siglas en inglés: Spastic paraplegia, Intellectual disability, Nystagmus, and Obesity).
Esta condición está causada por mutaciones en el gen KIDINS220, el cual codifica una proteína esencial para la supervivencia y el crecimiento de las neuronas.
El rol del gen KIDINS220
El gen KIDINS220 (Kinase D-Interacting Substrate of 220 kDa) actúa como un "andamio" en las células nerviosas. Es fundamental para que los factores de crecimiento neurotrófico (como el BDNF) puedan enviar señales correctamente al núcleo de la célula.
Cuando este gen falla, la comunicación neuronal se interrumpe, lo que explica la diversidad de síntomas:
- Paraplejía Espástica: La falta de señalización adecuada provoca la degeneración de los axones largos que van desde el cerebro hasta la médula espinal, causando rigidez en las piernas.
- Nistagmo y Problemas Visuales: El KIDINS220 es vital para el desarrollo de las vías visuales y la estabilidad del movimiento ocular.
- Ventriculomegalia: En muchos casos asociados a este gen, se observa un agrandamiento de los ventrículos cerebrales (espacios con líquido en el cerebro) desde la etapa prenatal.
Manifestaciones Clínicas del Síndrome SINO
A diferencia de otras ciliopatías (como el Bardet-Biedl), el síndrome vinculado a KIDINS220 tiene un perfil neurodesarrollador muy marcado:
| Síntoma | Descripción en KIDINS220 |
| Motor | Espasticidad progresiva que suele requerir asistencia para caminar. |
| Cognitivo | Discapacidad intelectual que varía de leve a severa. |
| Ocular | Nistagmo congénito y, en ocasiones, estrabismo. |
| Metabólico | Obesidad de inicio temprano, a menudo relacionada con desajustes en las señales de saciedad. |
| Cerebral | Posible diagnóstico de hidrocefalia o ventrículos ensanchados en resonancias. |
Perspectiva y Manejo
Al ser un descubrimiento relativamente reciente en la genética médica (reportado con mayor claridad a partir de 2016), el tratamiento se centra en la gestión de los síntomas y la mejora de la calidad de vida:
- Terapia Física Intensiva: Fundamental para mantener la movilidad y retrasar las contracturas debidas a la espasticidad.
- Manejo de la Hidrocefalia: En algunos casos, se requiere intervención quirúrgica (válvulas de derivación) si hay presión intracraneal.
- Apoyo Educativo: Intervenciones tempranas para abordar los retrasos en el lenguaje y el aprendizaje.
- Control Metabólico: Seguimiento nutricional para gestionar la ganancia de peso desde la infancia.
Dato clave: La mayoría de los casos reportados de SINO se deben a mutaciones de novo (espontáneas), lo que significa que los padres no suelen ser portadores de la mutación, aunque el asesoramiento genético es indispensable para confirmar el riesgo de recurrencia.