Asociación de Afectados por la anemia Blackfan Diamond
La Anemia de Diamond-Blackfan (ADB), también conocida como Síndrome de Diamond-Blackfan, es un trastorno poco común de la médula ósea que se caracteriza principalmente por la incapacidad de producir glóbulos rojos.
A diferencia de otras anemias, esta suele manifestarse muy temprano: el 90% de los casos se diagnostican antes del primer año de vida.
1. Características Principales
- Aplasia selectiva de la serie roja: La médula ósea tiene una cantidad normal de células que producen glóbulos blancos y plaquetas, pero carece casi por completo de precursores de glóbulos rojos.
- Anomalías físicas (50% de los casos): Muchos pacientes presentan malformaciones congénitas, siendo las más comunes:
- Pulgares: Pulgares ausentes, pequeños o con una articulación adicional (pulgar trifalángico).
- Rasgos faciales: Ojos muy separados (hipertelorismo), mandíbula pequeña o paladar hendido.
- Estatura: Talla baja y retraso en el crecimiento.
- Riesgo de cáncer: Existe una mayor predisposición a desarrollar leucemia y tumores sólidos (como el osteosarcoma).
2. Causas Genéticas
La ADB es una ribosomopatía, lo que significa que el defecto está en la fabricación de los ribosomas (las "fábricas" de proteínas de las células).
- Se han identificado mutaciones en más de 20 genes de proteínas ribosómicas, siendo el gen RPS19 el afectado en el 25% de los pacientes.
- La herencia suele ser autosómica dominante, aunque en muchos casos ocurre de forma espontánea (mutación de novo) sin antecedentes familiares.
3. Opciones de Tratamiento (Actualizado a 2026)
El manejo médico ha evolucionado para mejorar la calidad de vida y reducir las complicaciones a largo plazo:
| Tratamiento | Descripción |
| Corticosteroides | Es el tratamiento inicial estándar (ej. prednisona). Ayuda a que la médula produzca glóbulos rojos en el 80% de los casos. |
| Transfusiones de sangre | Para pacientes que no responden a los esteroides o que no toleran sus efectos secundarios. |
| Quelación de hierro | Es vital para quienes reciben transfusiones frecuentes, ya que evita que el exceso de hierro dañe el corazón y el hígado. |
| Trasplante de Médula Ósea | Actualmente es la única cura definitiva. Se recomienda especialmente si hay un donante compatible emparentado. |
4. Avances Recientes
Para este año 2026, las investigaciones en terapia génica han avanzado significativamente. Se están realizando ensayos clínicos para corregir el defecto genético directamente en las células madre del propio paciente, lo que podría eliminar la necesidad de un donante externo en el futuro cercano.