El Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SSGB) es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza por sobrecrecimiento y múltiples anomalías.
Aquí tienes un resumen de sus aspectos clave:
🧬 Características Principales
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Herencia: Recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que afecta predominantemente a los varones, mientras que las mujeres suelen ser portadoras (aunque pueden presentar síntomas en distintos grados).
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Causa: Generalmente es causado por mutaciones de pérdida de función en el gen GPC3, que codifica el glipicano-3, una proteína que regula negativamente el crecimiento.
👶 Manifestaciones Clínicas
Los síntomas varían, pero a menudo incluyen:
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Crecimiento:
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Sobrecrecimiento pre y postnatal (macrosomía).
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Macrocefalia (cabeza de gran tamaño).
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Rasgos Craneofaciales Distintivos:
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Hipertelorismo ocular (ojos muy separados).
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Macroglosia (lengua grande), a menudo con un surco central.
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Cara tosca o ancha, puente nasal ancho.
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Alto riesgo de labio leporino y/o paladar hendido.
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Malformaciones y Anomalías:
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Anomalías esqueléticas: Manos grandes, pulgares anchos, dedos extra (polidactilia), escoliosis.
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Defectos cardíacos congénitos.
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Defectos de la pared abdominal (como hernia diafragmática).
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Anomalías urogenitales.
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Afectación Neurológica:
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Grados variables de discapacidad intelectual (en aproximadamente la mitad de los casos).
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Retraso motor y del lenguaje.
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Riesgo de Tumores:
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Existe un riesgo incrementado de desarrollar tumores embrionarios, como el tumor de Wilms (riñón), hepatoblastoma, o neuroblastoma.
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🔄 Tipos
Se reconocen dos tipos principales:
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Tipo 1 (SGBS1): El más común, asociado a mutaciones en GPC3.
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Tipo 2 (SGBS2): Más raro y generalmente asociado con complicaciones más graves y peor pronóstico.
El manejo de este síndrome es multidisciplinario y se centra en el tratamiento de los síntomas específicos y el monitoreo constante debido al riesgo de tumores.