El Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel (SSGB) es un trastorno hereditario poco común que se caracteriza por sobrecrecimiento y múltiples anomalías.
Aquí tienes un resumen de sus aspectos clave:
🧬 Características Principales
-
Herencia: Recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que afecta predominantemente a los varones, mientras que las mujeres suelen ser portadoras (aunque pueden presentar síntomas en distintos grados).
-
Causa: Generalmente es causado por mutaciones de pérdida de función en el gen GPC3, que codifica el glipicano-3, una proteína que regula negativamente el crecimiento.
👶 Manifestaciones Clínicas
Los síntomas varían, pero a menudo incluyen:
-
Crecimiento:
-
Sobrecrecimiento pre y postnatal (macrosomía).
-
Macrocefalia (cabeza de gran tamaño).
-
-
Rasgos Craneofaciales Distintivos:
-
Hipertelorismo ocular (ojos muy separados).
-
Macroglosia (lengua grande), a menudo con un surco central.
-
Cara tosca o ancha, puente nasal ancho.
-
Alto riesgo de labio leporino y/o paladar hendido.
-
-
Malformaciones y Anomalías:
-
Anomalías esqueléticas: Manos grandes, pulgares anchos, dedos extra (polidactilia), escoliosis.
-
Defectos cardíacos congénitos.
-
Defectos de la pared abdominal (como hernia diafragmática).
-
Anomalías urogenitales.
-
-
Afectación Neurológica:
-
Grados variables de discapacidad intelectual (en aproximadamente la mitad de los casos).
-
Retraso motor y del lenguaje.
-
-
Riesgo de Tumores:
-
Existe un riesgo incrementado de desarrollar tumores embrionarios, como el tumor de Wilms (riñón), hepatoblastoma, o neuroblastoma.
-
🔄 Tipos
Se reconocen dos tipos principales:
-
Tipo 1 (SGBS1): El más común, asociado a mutaciones en GPC3.
-
Tipo 2 (SGBS2): Más raro y generalmente asociado con complicaciones más graves y peor pronóstico.
El manejo de este síndrome es multidisciplinario y se centra en el tratamiento de los síntomas específicos y el monitoreo constante debido al riesgo de tumores.
