Déficit de lipasa ácida lisosomal: dolor abdominal y otros síntomas

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Padecer una enfermedad poco frecuente supone una dificultad añadida al hecho de sufrir problemas de salud.

El déficit de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara, progresiva y hereditaria causada por mutaciones en el gen LIPA, responsable de la producción de la enzima lipasa ácida lisosomal (LAL).

Eso se traduce en problemas en la descomposición y el uso de grasas y colesterol en el cuerpo.

"Cada individuo nace con dos copias del gen LIPA y el déficit aparece cuando se tiene una alteración en ambas copias del gen señalado, lo que provoca deficiencias o ausencia de la actividad de la LAL, interrumpiendo el metabolismo del colesterol", explican desde la Asociación Española Déficit de Lipasa Ácida Lisosomal (AELALD).

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