Notas clínicas

Manifestaciones osteoarticulares en tres hermanos con enfermedad de Wilson

N Rodríguez Nievaa A Febrer Rotgera M Meléndez Plumeda A Vernet Borib

aServicio de Rehabilitación y Medicina Física. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España. bServicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España.

Las alteraciones osteoarticulares son una de las manifestaciones menos frecuentes en la enfermedad de Wilson. Su presentación es muy variable en forma de osteoporosis, osteomalacia, cambios inflamatorios de pequeñas articulaciones, artrosis en edades tempranas, osteocondrosis espinal, fracturas y calcificaciones heterotópicas.

El objetivo de este trabajo es presentar las diferentes manifestaciones osteoarticulares observadas en 3 hermanos con enfermedad de Wilson que se manifestó en edades muy tempranas con una gravísima afección neurológica. Con el tratamiento farmacológico y un intenso programa de rehabilitación integral se estabilizaron. Durante la evolución, los 3 pacientes presentaron fracturas de cúbito y radio, tras traumatismo de baja energía; múltiples calcificaciones heterotópicas, algunas de ellas asintomáticas; procesos inflamatorios en forma de sinovitis de cadera y disminución de la densidad mineral ósea (DMO). La etiología de estas manifestaciones todavía está poco esclarecida, aunque lo más aceptado es la alteración del metabolismo fosfocálcico.

Palabras clave: Enfermedad de Wilson. Calcificaciones heterotópicas. Osteoporosis. Fracturas. Sinovitis. Contracturas.

An Pediatr (Barc) 2004; 61: 181 - 184 N Rodríguez Nievaa A Febrer Rotgera M Meléndez Plumeda A Vernet Borib aServicio de Rehabilitación y Medicina Física. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España. bServicio de Neuropediatría. Hospital Universitario Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat. Barcelona. España. Las alteraciones osteoarticulares son una de las manifestaciones menos frecuentes en la enfermedad de Wilson. Su presentación es muy variable en forma de osteoporosis, osteomalacia, cambios inflamatorios de pequeñas articulaciones, artrosis en edades tempranas, osteocondrosis espinal, fracturas y calcificaciones heterotópicas. El objetivo de este trabajo es presentar las diferentes manifestaciones osteoarticulares observadas en 3 hermanos con enfermedad de Wilson que se manifestó en edades muy tempranas con una gravísima afección neurológica. Con el tratamiento farmacológico y un intenso programa de rehabilitación integral se estabilizaron. Durante la evolución, los 3 pacientes presentaron fracturas de cúbito y radio, tras traumatismo de baja energía; múltiples calcificaciones heterotópicas, algunas de ellas asintomáticas; procesos inflamatorios en forma de sinovitis de cadera y disminución de la densidad mineral ósea (DMO). La etiología de estas manifestaciones todavía está poco esclarecida, aunque lo más aceptado es la alteración del metabolismo fosfocálcico. Palabras clave: Enfermedad de Wilson. Calcificaciones heterotópicas. Osteoporosis. Fracturas. Sinovitis. Contracturas. An Pediatr (Barc) 2004; 61: 181 - 184