La Asociación “Síndrome de Microdeleción 5q14.3-MEF2C” ha sido fundada por familiares de niños afectados por esta enfermedad rara con el propósito de recaudar fondos para su investigación y futuro tratamiento.

Este síndrome se basa en la falta de un gen o parte de un gen del cromosoma 5. Concretamente, los niños de esta asociación tienen afectado el gen MEF2C. Esta enfermedad afecta al desarrollo psicomotor causando un retraso importante con rasgos del espectro autista y crisis epilépticas.