Las madres y los padres que tenemos hijos con patologías poco frecuentes o desconocidas, podemos pasar años sin conocer realmente un diagnóstico. Después de pasar años buscando un diagnóstico nombres como Síndrome de X Frágil, Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Behçet o la Fibrofeplasia Osificante Progresiva suenan dramáticos.