El Síndrome de Rett (SRT) es un trastorno del desarrollo neurológico, progresivo y raro, que afecta casi exclusivamente a niñas.
Se caracteriza por un período inicial de desarrollo aparentemente normal, seguido de una regresión rápida en la que se pierden las habilidades previamente adquiridas, especialmente el uso intencionado de las manos y el lenguaje.
Causa Genética
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Gen: En la gran mayoría de los casos (90-95%), el síndrome de Rett es causado por una mutación en el gen $MECP2$ (del inglés Methyl-CpG-Binding Protein 2).
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Ubicación: El gen $MECP2$ se encuentra en el cromosoma X.
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Mecanismo: La proteína MECP2 es crucial para la función y maduración de las células nerviosas, actuando como un regulador de la expresión de otros genes. Cuando está mutada, esta proteína no funciona correctamente, lo que afecta gravemente el desarrollo y la función cerebral.
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Herencia: El SRT se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X. En la mayoría de los casos, la mutación es de novo (nueva y no heredada de los padres).
Fases y Síntomas Característicos
El síndrome de Rett progresa en cuatro etapas:
| Fase | Edad Aproximada | Características Clave |
| I. Inicio Temprano | 6 a 18 meses | Retraso sutil del desarrollo. Disminución del contacto visual. Menos interés en los juguetes. El crecimiento de la cabeza se enlentece (deceleración del perímetro cefálico). |
| II. Regresión Rápida | 1 a 4 años | Es la fase más distintiva. Pérdida de las habilidades manuales intencionadas y de parte del lenguaje oral. Aparición de estereotipias manuales compulsivas (retorcer, frotar, aplaudir las manos). Marcha inestable (apráxica). |
| III. Pseudoestacionaria | 2 a 10 años | La regresión se detiene o se hace muy lenta. La niña puede mostrar cierta recuperación en la interacción social y la comunicación ocular. Las convulsiones y los problemas motores persisten. |
| IV. Deterioro Motor Tardío | Después de los 10 años | La movilidad se deteriora progresivamente. Empeoramiento de la espasticidad, distonía y escoliosis. La comunicación y los movimientos manuales repetitivos suelen mantenerse estables. |
Síntomas Principales
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Movimientos Manuales Estereotipados: El sello distintivo son los movimientos repetitivos, como torcer, frotar o llevarse las manos a la boca, que sustituyen el uso funcional de las manos.
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Problemas Respiratorios: Anormalidades en el patrón de respiración mientras están despiertas (hiperventilación, retención de la respiración).
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Dificultad en la Marcha: Marcha inestable, rígida o sobre las puntas de los pies, con apraxia (dificultad para planificar y ejecutar movimientos).
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Discapacidad Intelectual y del Lenguaje: Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo.
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Otros: Convulsiones (80% de los casos), escoliosis progresiva, bruxismo (rechinar de dientes), problemas gastrointestinales y alteraciones del sueño.
Tratamiento
El síndrome de Rett no tiene cura actualmente, pero el tratamiento se enfoca en el manejo integral de los síntomas y en proporcionar apoyo constante a la paciente y su familia.
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Terapia Física y Ocupacional: Esencial para mantener la movilidad, prevenir contracturas, manejar la escoliosis y, en la medida de lo posible, mantener el uso funcional de las manos.
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Terapia del Habla y Lenguaje: Se centra en la comunicación no verbal, como el uso de la mirada (comunicación ocular intensa y expresiva) y dispositivos de comunicación asistida.
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Medicamentos: Para controlar síntomas específicos:
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Antiepilépticos para las convulsiones.
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Fármacos para tratar problemas gastrointestinales o de ritmo cardíaco.
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Recientemente, se ha aprobado el uso de trofinetida para mejorar algunos síntomas motores y del comportamiento en adultos y niños mayores.
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Soporte Nutricional: A menudo requieren una dieta rica en calorías y suplementos para abordar el bajo peso y la osteopenia (baja densidad ósea).
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Apoyo Educativo y Psicosocial: Programas individualizados y apoyo a las familias.
Nota: Información generada con Gemini IA