Asociación Española Síndrome de Pallister-Killian
El Síndrome de Pallister-Killian (SPK), también conocido como Tetrasomía 12p en mosaico, es un trastorno genético extremadamente raro que se caracteriza por la presencia de un cromosoma anómalo en algunas células del cuerpo, lo que provoca múltiples anomalías congénitas y un retraso grave en el desarrollo.
Aquí tienes un resumen de sus aspectos más importantes:
🧬 Causa Genética
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Anomalía Cromosómica: El SPK se debe a una anomalía conocida como Tetrasomía 12p en mosaico.
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Significa que algunas células del cuerpo tienen un isocromosoma 12p adicional (una copia extra del brazo corto del cromosoma 12). Esto da lugar a cuatro copias de esta parte del cromosoma (tetrasomía), en lugar de las dos copias normales.
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Mosaicismo: La clave es que esta anomalía está en mosaico, lo que significa que el cromosoma extra está presente solo en algunas células (como las de la piel, los fibroblastos y el tejido cerebral) y no en todas (a menudo, está ausente en los linfocitos de la sangre, lo que dificulta el diagnóstico inicial).
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Herencia: En la mayoría de los casos es una alteración genética no hereditaria y esporádica (ocurre de forma espontánea).
👶 Manifestaciones Clínicas Típicas
El síndrome afecta a múltiples órganos y sistemas, con características que suelen ser evidentes desde el nacimiento o incluso antes (diagnóstico prenatal):
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Desarrollo y Cognición:
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Discapacidad intelectual de grave a profunda.
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Retraso en el desarrollo psicomotor y del habla (a menudo ausente).
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Hipotonía (debilidad o "flojera" muscular) marcada al nacer.
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Rasgos Faciales Dismórficos:
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Facies característica: frente prominente, puente nasal ancho, ojos muy separados (hipertelorismo), orejas grandes y de implantación baja, y una línea de cabello alta en la frente (alopecia temporofrontal), que se hace más evidente con el tiempo.
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Otras Anomalías Físicas:
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Malformaciones cardíacas (defectos del tabique ventricular o auricular).
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Hernia diafragmática (un defecto grave donde los órganos abdominales se desplazan al tórax).
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Anomalías en la piel (parches de piel más clara o más oscura: hipo o hiperpigmentación).
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Polidactilia (dedos extra en manos o pies) y extremidades cortas.
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Convulsiones y epilepsia.
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Problemas de visión y audición.
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🩺 Diagnóstico y Pronóstico
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Diagnóstico: El diagnóstico clínico se sospecha por los rasgos dismórficos y la hipotonía.
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Se confirma mediante análisis citogenético, que debe realizarse en células de tejido distinto a la sangre (como fibroblastos de la piel o amniocitos si es prenatal), ya que el isocromosoma puede no encontrarse en las células sanguíneas.
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El diagnóstico prenatal se puede sospechar por hallazgos ecográficos como la hernia diafragmática o el exceso de líquido amniótico (polihidramnios).
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Tratamiento y Pronóstico:
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No tiene cura. El tratamiento es multidisciplinario y de soporte, centrado en el manejo de los síntomas y las malformaciones.
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La rehabilitación temprana (fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia) es esencial para maximizar las capacidades del niño.
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Las complicaciones graves (especialmente la hernia diafragmática y los problemas cardíacos) pueden afectar el pronóstico. Sin embargo, los casos varían, y algunas personas han manifestado características más leves, lo que se atribuye al grado de mosaicismo.
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