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Síndrome de artrogriposis múltiple congénita-cara de silbido

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Definición de la enfermedad

Es un tipo de artrogriposis múltiple congénita extremadamente infrecuente caracterizado por la combinación de contracturas articulares múltiples con una restricción del movimiento, microstomía con boca en carpa que puede causar dificultades para comer, tragar y hablar, facies inexpresiva, retraso grave del desarrollo, disfunción del sistema nervioso central y autónomo (salivación excesiva, desregulación de la temperatura corporal, crisis epilépticas mioclónicas, bradicardia), ocasionalmente la secuencia de Pierre-Robin, y una mortalidad que, por lo general, se produce durante los primeros meses de vida. Se piensa que el síndrome de artrogriposis múltiple congénita-cara de silbido es una secuencia deformante de aquinesia fetal.

ORPHA:1150

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimo(s):
  • Síndrome de Illum

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Neonatal

CIE-10: Q87.8

CIE-11: LD26.41

OMIM: 208155

UMLS: C1859711

MeSH: C538401

GARD: 792

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